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真实案例:孕妈坚持生下染色体缺失宝宝,如今顺利长大-ag凯发旗舰厅

我们都知道染色体缺失的宝宝很容易出现各种问题,比如流产、畸形,即使成功出生也与常人不同,常表现为智力低下、发育迟缓,所以当孕期检查出染色体缺失的胎儿时,不得不面临“要不要”或者“能不能要”的问题,有这么一位孕妈,选择了坚持生下宝宝,如今孩子发育正常顺利成长!

染色体异常胎儿表现为智力低下、发育迟缓

记录一位染色体缺失宝宝的成长史

2017年刘小姐与先生结婚,17年十月份开始备孕,18年初迎来了他们的第一个孩子,刘小姐怀孕了,与其他孕妇一样,刘小姐在孕期一直注意各种问题,定期检查,直到三月份做第一次四维彩超时,不好的事情发生了...

“在彩超视里医生问我:你之前的检查在哪做的,有没有异常,“在咱们医院做的,一直都很好”,当时医生叫我从床上下来,录入员告诉我去交六十块钱,再叫其他意思给看下,有点看不清,我就预感事情不好”。

胎儿四维下显示异常

“后来去了主任的彩超室,他一句话没有说,最后彩超单出来了,结果显示胎儿左心室发育不良,主动脉轻微狭窄,当时看到这结果就有点懵了,已经22周了孩子心脏没发育好,这不是畸形吗?”于是刘小姐立马预约了羊水穿刺检查,看具体情况。

等了3天羊穿结果出来显示十六号染色体缺失700多kb,基因库比对有两个正常发育的,一个异常的宝宝,“医生说我这种情况还是比较好的,但是不能完全确定孩子出生一定无异常,染色体缺失的表现存在很多类型,叫我自己考虑清楚”。

在于家人商量后,刘小姐决定把孩子生下来,“既然有希望,就不能放弃孩子”,果然幸运还是眷顾他们的,孩子生下来没有表现出严重的异常病症,但是发育比正常孩子稍微迟缓。

宝宝顺利出生无明显异常

“宝宝三个月抬头,不到四个月翻身、五个月会坐、六个月坐的非常稳,都可以扶着沙发站了,就是追听比较晚,四个半月追听”,刘小姐天天都记录着还是的成长情况,现如今孩子已经2岁了,对比正常小孩个子偏小,其他无异常。

胎儿染色体缺失能不能要

染色体缺失胎儿是否可以保留,主要取决于染色体异常的严重程度,首先如果是大片段的缺失,比如某一条染色体或者缺失某一条染色体上的很大一部分片段,这种情况往往会导致严重的畸形,一般是不建议保留胎儿。

其次如果是染色体微缺失,而且通过父母双方检测发现胎儿的缺失与夫妻双方的缺失是一样的,父母表现为正常人,那么可以推测胎儿也是正常的,这种情况是可以保留胎儿的,如果夫妻染色体正常,则需要在染色体缺失数据库查询,发现这种缺失情况有无有致病性,无致病性也是可以保留胎儿的。

不过对于绝大多数女性来说,往往建议终止妊娠,因为这其中赌的成分很大,并且需要靠运气,并不是人人都能像刘小姐一样幸运,强行剩下孩子只会苦了孩子,拖累家庭,所以请谨慎考虑。

另外胎儿染色体寿命也是一大问题,缺失严重的孩子往往不能存活至出生就会流产,微缺失的胎儿一般不会影响寿命,但出生后会表现出语言发育延迟、自闭症、智力发育障碍等问题。

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